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SCAview: Grandes datos para grandes preguntas

Escrito por Dr. Celeste Suart
Editado por Priscila Pereira Sena
Traducido por Ismael Araujo Aliaga

Un grupo internacional de investigadores desarrolló una novedosa herramienta para visualizar grandes bases de datos de información clínica de ataxias espinocerebelosas.

Las ataxias espinocerebelosas (SCAs) son la forma más común de ataxias de herencia dominante a nivel mundial. Dado que las SCAs son enfermedades raras, puede ser difícil encontrar un gran número de pacientes necesario para llevar a cabo la investigación clínica. Asimismo, también puede ser un desafío tratar de comparar o combinar datos clínicos de estudios más pequeños en ataxia. Una novedosa herramienta en línea, SCAview, resuelve este problema para los investigadores.

El equipo detrás de SCAview compiló los datos de múltiples estudios observacionales en curso en una sola herramienta. Los estudios observacionales son cuando los síntomas de ataxia de un individuo son medidos a lo largo del tiempo, pero sin probar un tratamiento experimental. El objetivo de los estudios observacionales es aprender cómo los síntomas cambian con el tiempo.

Los datos combinados en SCAview es la más grande base de datos en ataxia creado hasta la fecha. SCAview posee datos clínicos de 1,417 individuos. Esto incluye:

264 individuos con SCA1

297 individuos con SCA2

551 individuos con SCA3

206 individuos con SCA6

99 voluntarios no afectados

Dado que los estudios observacionales recopilan datos a lo largo del tiempo, SCAview tiene información de los mismos individuos a lo largo de varios años. ¡Hay datos provenientes de más de 5,500 visitas! Una porción de la información incluida en SCAview consiste en el tamaño de la repetición CAG del individuo, el año en el que se manifestó el síntoma inicial, su sexo biológico, y su puntaje clínico de SARA.

Una captura de pantalla de cómo se ve la herramienta SCAview. Este ejemplo tiene todos los datos mostrados. Los investigadores pueden usar los paneles de control en la izquierda y derecha de la pantalla para filtrar los datos y visualizar solo entradas específicas. Esta imagen ha sido tomada del artículo de investigación resumida (Uebachs et al., Cerebellum, 2023) bajo la Licencia Internacional de Creative Commons Attribution 4.0.

Una cosa que preocupaba a los investigadores cuando diseñaban SCAview fue la privacidad del participante. Ellos no querían que algún individuo fuera identificable a partir de sus datos asociados en SCAview. Ellos implementaron varias medidas para proteger la privacidad de los participantes, tales como no proveer la fecha de nacimiento exacta o fechas de las visitas, o incluir el nombre del estudio del cuál los datos fueron obtenidos. Esto fue realizado para asegurar que SCAview reúne los requerimientos del Reglamento General de Protección de Datos (RGPD), la guía de la Unión Europea sobre la privacidad de datos y el intercambio de información personal.

La creación de SCAview es solo el primer paso. Ahora que esta herramienta existe, los investigadores serán capaces de usarlo para identificar patrones dentro de los datos clínicos. Estos patrones pueden ser utilizados para entender mejor cómo ocurren los síntomas de ataxias con el tiempo y discutir nuevas preguntas de investigación. Además, el grupo de investigación detrás de SCAview lo ha creado de tal manera que pueda ser capaz de evolucionar. A medida que se recopilen más datos clínicos sobre la ataxia, estos también se podrán incorporar al sistema de SCAview. Esto incluye información adicional de participantes que ya se encuentran en SCAview, así como la información de nuevos participantes.

En general, SCAview es una novedosa herramienta de investigación en ataxia para científicos y clínicos. Esto ayudará a los investigadores a visualizar patrones en los datos clínicos de más de 1,400 pacientes con ataxia y voluntarios no afectados. Esto resuelve el problema de tener un pequeño número de personas participando en investigación, al recopilar toda la información disponible en un grupo más grande. SCAview es la primera herramienta en línea que logra esto.

Palabras clave

Reglamento General de Protección de Datos (RGPD): La ley de privacidad y seguridad en la Unión Europea. Es una lista de regulaciones que las empresas deben seguir con respecto a la privacidad de los datos de los individuos y el intercambio de información personal en línea.

Estudio observacional: También llamado estudio de historia natural. Un estudio observacional es un tipo de ensayo clínico en el que se examinan los síntomas de un individuo a lo largo del tiempo. A diferencia de los estudios de intervención, no se prueba ningún tratamiento experimental en los estudios observacionales. En cambio, los investigadores están más interesados en examinar cómo los síntomas de una persona cambian con el tiempo sin ningún tipo de tratamiento.

Declaración de conflicto de intereses

El autor y el editor de este artículo son miembros de la Iniciativa Global en Ataxia (Ataxia Global Initiative), un grupo de investigadores en ataxia alrededor del mundo que trabajan juntos para avanzar en la investigación sobre la ataxia. La Iniciativa Global Ataxia apoyó el desarrollo de SCAview.

El escritor y el editor no participaron en la creación de SCAview ni en la redacción del artículo de revista científica que se resume.

Cita del artículo revisado

Uebachs, Mischa, et al. “SCAview: an Intuitive Visual Approach to the Integrative Analysis of Clinical Data in Spinocerebellar Ataxias.”  The Cerebellum (2023): 1-9. https://link.springer.com/article/10.1007/s12311-023-01546-0